Programme commenté de Terminale S (en cours de rédaction...)

La texte du programme de terminale S, prolongeant ceux de seconde et de première S, indique clairement les objectifs de l'enseignement de sciences de la Vie et de la Terre, et l'esprit dans lequel il a été conçu.

Toutefois, une explicitation des choix qui ont conduit à ce programme peut aider à mieux comprendre les changements, à mieux percevoir les inflexions par rapport aux précédents enseignements en terminales C et D. D'autre part, il apparaît souhaitable de préciser les connaissances attendues, les exigences et les limites pour l'enseignement obligatoire, les objectifs et les attentes pour l'enseignement de spécialité. A ces deux préoccupations, ce document apporte des réponses, pour chacune des parties du programme, sans se substituer à celui-ci.

On ne trouvera pas en revanche ci-après de suggestions de démarches et d'exercices, de descriptions d'activités, d'indications bibliographiques... Elles relèveraient d'un autre type de document. Les "activités envisageables" mentionnées dans la colonne de droite du programme peuvent aider aux choix. Cependant, elles ne sont nullement obligatoires et leur connaissance ne peut être exigée des élèves. C'est au professeur de choisir les activités qu'il juge nécessaires et qu'il croit pouvoir proposer à ses élèves, dans l'horaire qui est lui est imparti, pour atteindre les objectifs du programme. L'introduction d'une épreuve pratique à la session 1997 du baccalauréat pourrait appeler des précisions supplémentaires, qui seraient alors données en temps utile.

L'enseignement de spécialité constitue une innovation dont l'enjeu est important. Il suscite encore, de par sa nouveauté, beaucoup de questions.

Il faut donc insister sur le fait qu'il vise "un approfondissement de la formation méthodologique et technique", qu'il "doit répondre au mieux aux intérêts des élèves et développer leur esprit créatif, ainsi que leurs méthodes de travail" (Arrêté du 8 avril 1994, BO spécial n°6 du 9 juin 1994). Par cet accent sur la formation méthodologique, par celui porté sur l'activité et l'initiative des élèves, il prolonge l'option sciences expérimentales de première S, dont il se distingue par un lien plus étroit avec les contenus de l'enseignement obligatoire. Je crains qu'il n'y ait un problème en ce qui concerne la méthodologie. Il y a, me semble-t-il confusion entre méthode et technique. La méthode expérimentale ne fait pas, à mon sens et à mon grand regret, l'objet du programme de spécialité. Par contre, la complexité des techniques que l'on demande aux élèves de terminale non pas de maîtriser mais de commenter me paraît excessive (Southern Blot, delta O18/O16 pour n'en citer que deux qui me viennent immédiatement à l'esprit...). Comment demander à un élève de commenter une document faisant appel à une technique complexe qu'il ne maîtrise bien évidemment pas, sans se limiter à en faire simplement une lecture. Je ne saisis pas dans ce cas où est l'acquisition méthodologique... et pourquoi ne pas employer des techniques simples si c'est l'acquisition méthodologique que l'on recherche ?

La formation des capacités méthodologiques, objectif de cet enseignement, et leur évaluation imposent de mobiliser des connaissances acquises dans l'enseignement obligatoire de terminale S, voire dans les classes précédentes. Dans certains cas, de nouvelles connaissances, scientifiques, de méthodes, du principe de techniques sont introduites, dans la mesure où elles sont indispensables pour mettre en oeuvre les démarches attendues. Ces connaissances ne constituent pas un but en elles-mêmes, mais un moyen; Elles ne sont jamais demandées pour elles-mêmes, il n'est jamais demandé de les exposer. Aux termes de la note de service n° 94179 du 14 juin 1994 (BO n°25 du 23 juin 1994) relative aux épreuves du baccalauréat, ce sont "les compétences acquises dans les domaines de la pratique des raisonnements et de la communication scientifiques" qui sont évaluées à l'examen. Pour moi, ces phrases ne sont que des mots: il suffit de voir les sujets du baccalauréat pour se rendre compte que la pratique des raisonnements exigée est de fait extrêmement limitée, que l'analyse d'un document ne peut jamais être faite complétement, faute justement de maîtriser la technique... quand à la communication scientifique elle se résoud à la construction d'une phrase française et l'emploi de termes parfois scientifiques... sans généraliser excessivement car je sais bien que mes propres élèves ne représentent pas la France entière, il n'en reste pas moins une cruelle déception. Je crains que ne se cache ici un profond appauvrissement des connaissances et de la qualité de l'expression scientifique.

Unicité génétique des individus et polymorphisme des espéces

(Durée conseillée: cinq à six semaines !!!)

A - SITUATION - INTENTIONS

L'étude du polymorphisme génique s'appuie sur les connaissances de première S relatives à la nature du programme génétique et aux modalités de son expression. Son premier intérêt est d'en permettre le réinvestissement; l'élève doit savoir, par exemple, utiliser le tableau du code génétique pour établir au niveau polypeptidique les conséquences des différences entre les séquences nucléotidiques de deux allèles. Une vue d'ensemble des divers types de différences entre les aIlèles d'un gène est dégagée. Il y a une confusion (volontaire probablement) entre programme génétique et information génétique... voir plus bas).

Toutefois, la notion de polymorphisme génique s'enrichit en terminale S par suite d'un changement de perspective. En première S il s'agit surtout d'expliquer les relations entre le phénotype d'un individu et son génotype. En terminale S, l'étude n'est plus centrée sur l'individu mais sur les populations au sein des espèces. La notion de polymorphisme génique, au delà de celle de polyallélisme, a un caractère quantitatif et implique la prise de conscience que, pour beaucoup de gènes de l'espèce, il existe plusieurs allèles répandus dans les populations. La notion de fréquence allélique est associée à celle de polymorphisme.

Les supports d'étude à privilégier sont les gènes pour lesquels on dispose d'informations mettant en relief l'existence, au sein des populations, de plusieurs allèles fonctionnels, avec une fréquence non négligeable, et codant parfois pour des polypeptides aux propriétés différentes. Les allèles morbides doivent apparaître comme des variants souvent rares, termes extrêmes de la variété allélique. Ainsi, cette étude du polymorphisme doit aboutir à remettre en cause la représentation fortement répandue du "bon allèle" trouvé chez la très grande majorité des individus et du "mauvais allèle" qui cause la maladie génétique.

C'est aussi dans la perspective d'une étude au niveau des populations qu'est envisagée l'origine du - polymorphisme, à savoir les mutations. L'objectif est d'aboutir à l'idée que le polymorphisme actuel est le résultat des mutations survenues dans le passé au sein des populations de l'espèce, voire des espèces ancestrales. Cette idée n'est pas acceptée par tout le monde. C'est une théorie évolutive qu'il faudrait au moins avoir l'honnêteté de présenter comme telle et d'opposer à d'autres théories évolutives. Une étude, à un niveau élémentaire, des relations de parenté entre les allèles d'un gène situe le programme dans une perspective évolutionniste et prépare à l'analyse de la diversité génétique des populations.

L'étude des relations entre le polymorphisme génique et la diversité phénotypique des organismes conduit à préciser les notions de dominance et récessivité qui sont indispensables, par la suite, à la compréhension de toute analyse génétique. Au delà de la prise de conscience qu'un même phénotype macroscopique peut correspondre à des génotypes différents, cela sensibilise à l'idée qu'une similitude phénotypique au niveau macroscopique peut masquer une diversité au niveau cellulaire ou moléculaire. Cette phrase est bizarre et je ne suis pas sûr de l'avoir comprise et je n'y vois rien d'incorrect. Elle ne cadre pas avec l'assurance des affirmations précédentes.

Les connaissances acquises sur l'importance du polymorphisme génique permettent de comprendre que chaque individu est hétérozygote pour de nombreux gènes. Il s'agit d'expliquer comment les mécanismes aléatoires du brassage génétique méiotique et de la fécondation, agissant sur cette hétérozygotie, contribuent (terme prudent mais qui n'est pas assez net) à l'unicité génétique des individus.

Outre cette perspective fondamentale, cette étude débouche sur la capacité à réaliser une analyse génétique à partir de données expérimentales : nombre de gènes impliqués, localisation et liaison éventuelle entre ces gènes.

Cette unicité génétique des individus est à situer dans le cadre plus large des populations au sein des espèces. Il s'agit de comparer la diversité génétique de ces populations, en s'appuyant en particulier sur les données relatives à l'espèce humaine, et d'établir des constats: existence dans toutes les populations d'un polymorphisme des gènes, et de différences entre leurs fréquences alléliques, absence d'allèles propres à tous les individus d'une population. Les mécanismes qui, par leur action sur les populations au cours de leur histoire, ont conduit à ces caractéristiques sont à envisager. Ainsi on étudie comment la sélection naturelle a pu contribuer au maintien du polymorphisme génique et à la différenciation des populations. Encore cette théorie qu'il faut bien séparer du corps des connaissances expérimentales.

En ce qui concerne l'hérédité humaine, il s'agit, dans l'enseignement obligatoire, d'acquérir la maîtrise d'une analyse génétique à partir d'arbres généalogiques, maîtrise qui doit conduire à la capacité d'effectuer un raisonnement probabiliste (voir plus bas) sur les phénotypes de la descendance d'un couple. Il y a lieu d'insister sur le caractère hypothétique des génotypes établis à partir de l'analyse des phénotypes de l'arbre généalogique, afin de ne pas être en contradiction avec l'idée de polymorphisme génique.

L'intérêt d'une étude directe des gènes au niveau moléculaire sera ainsi perçu, et cette approche moderne de la génétique humaine sera prolongée dans l'enseignement de spécialité, notamment à propos du diagnostic prénatal.

La façon dont l'information génétique contenue dans l'oeuf dirige l'édification des structures d'un organisme (Cette théorie est pour le moins contestable. Je pense que ces mots font référence non pas à l'information génétique mais au programme génétique (voir plus haut les instructions). Pour une critique de cette notion voir par exemple "Le géne et la forme" de Rosine Chandebois. Pour de nombreux auteurs le développement n'est pas le résultat d'une derépression séquentielle des gènes.)

et assure leur renouvellement permanent, ce qui est nettement moins contestable, a été envisagée en classe de Premiére S (dès la seconde en fait puisque le terme de programme génétique se trouve effectivement dans le programme de seconde). Les bases conceptuelles de la liaison entre le génotype et le phénotype sont désormais acquises et seront réinvesties en classe de Terminale. La liaison entre le génotype et la phénotype n'est pas assimilée dans la plupart des cas par les élèves. Il est souvent nécessaire de revoir cette notion. Plus grave, cette notion n'a pas été établie à partir de l'analyse génétique des caractères mais à partir de l'analyse biochimique de la synthèse des protéines. C'est le passage de gène, unité de fonction qui code pour la synthèse d'un produit fonctionnel, au gène, unité héréditaire qui est ici en cause et est complétement escamotée par les termes du programme. Ce n'est pas raisonnable. La liaison génotype-phénotype n'est pas une question strictement biochimique. Elle fait intervenir des régulations cytologiques déjà complexes pour un procaryote. Pour un eucaryote et a fortiori pour un pluricellulaire les contrôles de type organiques ou physiologiques sont essentiels et ne sont pas pris en compte par le génotype. Il est donc illusoire et même trompeur de présenter cette notion comme sous-entendue.

En Terminale, il s'agit de faire prendre conscience de l'importance du polymorphisme génétique des espèces auquel est associée l'unicité génétique des individus. La faiblesse des arguments que l'enseignant apporte sur les causes du polymorphisme des espèces, uniquement expliquée en terme d'allèles, rend le discours peu crédible. Comment faire admettre à un élève qui se pose des questions existentielles en accord notamment avec son programme de philosophie que sa personnalité biologique, peut être strictement réduite à un assortiment d'allèles. Il souhaite intégrer des paramètres non génétiques comme les paramètres physiologiques et cytologiques maternels et paternels (la cellule oeuf étant considérée comme imprégnée de cette histoire). La propre histoire de son développement et son environnement ne peuvent pour la même raison être contenus dans l'ADN. Les individus ne sont pas interchangeables, leur personnalité dépend aussi de leur histoire, de leur environnement... etc.

On étudie les mécanismes conduisant à ce polymorphisme - les mutations - et ceux aboutissant à la production d'individus ayant chacun un patrimoine génétique original à chaque génération - le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée.Voir plus bas.

L'approche de quelques aspects de la génétique des populations humaines débouche sur une analyse critique de la notion de race dans l'espèce humaine. On pourra se reporter à des articles de La Recherche sur ce sujet mais je suis sûr que je n'ai pas été le seul enseignant à me trouver, pour le moins que l'on puisse dire, mal à l'aise devant mes élèves, lorsqu'il m'a fallu justifier, à l'aide de la notion de polymorphisme génétique des populations, l'absence de races dans l'espèce humaine.Si l'intention est louable, la maladresse est patente: il me semble qu'un peu de modestie de la part des biologistes modernes s'impose. L'humanité n'a pas attendu les découvertes de la biologie moléculaire moderne pour fonder la profonde dignité et l'égalité des hommes quand à leur nature humaine...

La connaissance des mécanismes de la transmission des gènes au cours de la reproduction sexuée est réinvestie en génétique humaine ; la maîtrise du raisonnement probabiliste en ce domaine est un objectif important de la classe de Terminale S. Je ne crois pas me tromper en affirmant que le raisonnement probabiliste n'est pas applicable à l'hérédité humaine étant donné le nombre de descendants. A moins que la phrase soit mal tournée et que je l'ai mal comprise et qu'elle signifie que l'analyse statistique ne s'applique qu'au domaine de la génétique en général et non à la génétique humaine en particulier. Je pense en fait que les termes du programme font référence uniquement à la répartition aléatoire des allèles lors de la méïose. Il ne s'agit pas vraiment de raisonnement probabiliste mais de l'étude des différentes proportions de gamètes observés lors d'une méïose théorique et des phénotypes possibles à la suite d'une fécondation théorique elle aussi. Je croyais que le véritable raisonnement probabiliste était celui appliqué aux nombreux descendants d'un couple dont on recherche le génotype (exercices de génétique formelle). Les exercices proposés lors du baccalauréat sont dans ce sens très éloignés du raisonnement probabiliste: ils présentent une simple illustration des mécanismes théoriques de la méïose et de la fécondation.

Enfin, les problèmes soulevés par l'utilisation des techniques permettant l'analyse génétique des personnes conduisent à mettre de nouveau l'accent sur une dominante de cette partie du programme : les implications sociales des applications du savoir scientifique. Introduire une dimension éthique est une excellente idée mais la notion de moralité des actes humains enseignée par des biologistes à qui l'on demande par ailleurs d'avoir un enseignement strictement matérialiste et athée fait au mieux sourire. A moins que le programme ne détaille les "notions d'éthique" que l'état désire transmettre aux élèves.

1- Origine du polymorphisme génique.

A ce stade, la définition du gène est la même qu'en première S. Toute étude du polymorphisme au niveau des introns est hors programme. Pour la comparaison des allèles, on se limite même à la région strictement codante, depuis le triplet correspondant au codon d'initiation de traduction de l'ARNm jusqu'au triplet correspondant à un des trois codons stop. La comparaison des allèles nécessite l'écriture de leurs séquences; l'expression brin codant est à abandonner, seules les expression brin transcrit et brin non transcrit sont à utiliser. Aucun codon du code génétique n'est à mémoriser.

Dans l'esprit du programme, il faut envisager des exemples où le polymorphisme se traduit quantitativement par plusieurs allèles assez fréquents - par convention, fréquence supérieure à 1 % - et qualitativement par des allèles plus ou moins fonctionnels codant parfois pour des polypeptides aux propriétés différentes. Ainsi, entre autres, le gène qui gouverne le système de groupe sanguin ABO peut constituer un bon exemple car il existe sous plusieurs formes alléliques répandues, les allèles A et B fonctionnels codant pour deux polypeptides enzymatiques utilisant des substrats différents, et l'allèle O pour un polypeptide très raccourci, instable, sans action. Mais la connaissance de cet exemple ne peut être exigée.

Quels que soient les exemples choisis, ils doivent permettre de dégager une vision d'ensemble des différences entre les allèles des gènes et de leurs conséquences sur les polypeptides codés.

La mutation est définie comme le processus par lequel un allèle naît par modification d'un allèle préexistant. Le caractère aléatoire et non orienté des mutations, leur fréquence faible, le fait que la plus petite unité de mutation est le nucléotide doivent être mis en valeur ; les mécanismes moléculaires à leur origine sont hors programme.

Les notions de dominance et de récessivité sont définies en prenant simplement en considération le phénotype macroscopique. Il convient toutefois d'en montrer les limites et la relativité.

Les mutations sont à l'origine du polymorphisme génique. Actuellement peut-être et encore... en tout cas cette phrase n'est pas applicable à une vision évolutive sans discussion.

Elles peuvent consister en une substitution, une délétion, une addition d'un ou plusieurs nucléotides. Les polypeptides qui les expriment diffèrent (parfois) du polypeptide initial.

Des mutations affectent en permanence le génome de l'ensemble des cellules de l'organisme. Cette une vision qui me paraît plus prophétique que réaliste. Elle ne repose sur aucune observation sérieuse à ma connaissance. Il suffit de voir le mal que se sont donnés les généticiens pour obtenir des souches mutées pour des procaryotes et pour des insectes. A mon sens, l'application à l'homme relève de la pétition de principe.

Seules celles affectant les cellules de la lignée germinale peuvent être transmises aux générations suivantes. Si comme moi vous essayez d'expliquer aux élèves cette notion vous voyez rapidement que la mutation doit" être dominante" (conduire à un caractère dominant serait plus juste) ou intervenir simultanément chez deux individus se reproduisant par reproduction sexuée et enfin ne pas être corrigée (alors que les mécanismes de correction de l'instabilité de l'ADN semblent de plus en plus importants)... Bref, cette notion de transmission des mutations est très probablement possible pour des procaryotes ou des eucaryotes unicellulaires mais semble très improbable pour des eucaryotes pluricellulaires...Une anomalie génétique stable (stabilisée ?), reproduite, conservée, peut par contre être transmise aux descendants.

Le rôle des mutations dans l'évolution reste à prouver. Des mécanismes autrement plus performants ont été proposés notamment par des embryologistes (voir "Le gène et la forme" de Rosine Chandebois).
Quand au rôle des mutations sur les espèces actuelles, à part les découvertes essentielles de liaison entre des anomalies génétiques et certaines maladies humaines notamment (qualifiées à juste titre de génétiques), qui pourraient faire l'objet de ce chapitre, il ne me semble pas y avoir de consensus sur une vision globale et évolutive.

2. Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée; cycle de développement.

La sperrnatogenèse et l'ovogenèse ne sont pas des objectifs de programme, encore moins leur comparaison. Cependant la méiose est située dans le cadre de la spermatogenèse et de l'ovogenèse d'un Métazoaire. Si les termes de spermatogonie, spermatocyte I, spermatocyte II, spermatide, ovocyte I, ovocyte II, ovotide, globules polaires sont utiles en tant que repères pour situer les événements chromosomiques, ils ne sont pas exigibles. Les processus de la spermiogenèse, l'ultrastructure des spermatozoides en liaison avec la fécondation sont hors programme. Il en est de même pour l'étude des mécanismes physiologiques de la fécondation, celle-ci étant uniquement envisagée sous l'angle du rétablissement de la diploïdie. C'est là, à mon avis, toute l'étendue de l'aspect réductionniste de la vision du programme. La méïose me semble plutôt être un ensemble de divisions cellulaires, à partir d'une cellule sexuelle originaire d'une lignée très particulière, et se réalisant de façon très originale dans des organes spécialisés sous un contrôle hormonal précis mais fragile. La fécondation me paraît de même être une fusion (inégale la plupart du temps) de deux cellules, dans un contexte très particulier (un endroit très précis des trompes pour la femme et sous la dépendance de nombreux facteurs tissulaires et hormonaux...) et à l'aide d'organes souvent très perfectionnés, sans parler du comportement sexuel. On est loin d'une vision chromosomique de la reproduction sexuée. Le mal ne serait pas si grave d'ailleurs si le reste était sous entendu et connu des élèves, mais ce n'est pas le cas... je pense qu'il vaudrait mieux aborder les aspects écologiques et éthologiques puis physiologiques et anatomiques pour finir, dans les classes supérieures par les aspects moléculaires. On veut aller trop vite à mon sens et on perd la vue d'ensemble de l'être vivant.

La construction des cycles de développement d'un Métazoaire et d'un Champignon Ascomycète, Neurospora ou Sordaria, permet de situer et d'illustrer la généralité des processus aléatoires créateurs de diversité génétique que sont la méiose et la fécondation. La notion de méiose est ainsi dissociée de celle de processus générateur des gamètes. Ces idées sont claires mais me paraissent inacceptables pour un biologiste. La présentation du cycle de développement d'un Ascomycète est un préalable à l'analyse génétique des asques. Cependant, la capacité à construire le cycle de développement d'autres organismes à partir de données diverses n'est pas attendue. Toute considération sur l'importance relative de l'haplophase et de la diplophase en rapport avec l'évolution est hors programme.

Le cycle de développement de toutes les espèces à reproduction sexuée est marqué par l'alternance d'une phase diploïde et d'une phase haploïde. Cette vision réductrice est vraiment dangereuse. C'est l'individu qui se reproduit et non ses chromosomes ou pire son ADN.

La méiose, ensemble de deux divisions cellulaires, assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Même remarque. Chaque cellule issue de la méiose ne possède qu'un seul exemplaire de chaque paire de chromosomes, donc un seul allèle par gène. Même remarque.

La fécondation se caractérise par la mise en commun des n chromosomes de chaque gamète et rétablit l'état diploïde. Même remarque.

Il est précisé dans le document d'accompagnement que les phénomènes cytologiques ne sont pas exigibles (voir plus haut). Quand aux phénomènes physiologiques ils sont partiellement abordés dans le chapitre sur la régulation des cycles sexuels. Je répéte qu'il me semble essentiel de ne pas séparer les différents niveaux d'étude de l'organisme vivant. Les mécanismes de la reproduction sexuée doivent inclure à la fois le niveau moléculaire (information génétique), le niveau cellulaire (cytologie, maturation cellulaire et lignées), le niveau physiologique (lieu de la maturation et contrôles extracellulaires) et enfin les niveaux éthologique et écologique. Il me semble que ce n'est pas en étudiant uniquement le comportement des chromosomes que l'on comprendra quelquechose à la reproduction sexuée. Ce n'est probablement pas non plus en limitant l'étude de la reproduction à l'homme et à une espèce de champignon dont le cycle, trop complexe évidemment, ne peut être donné dans son intégralité, que l'on pourra enseigner la notion de cycle de reproduction et encore moins celle de génération.

3. Brassage génique assuré par la reproduction sexuée et unicité génétique des individus.

La diversité génétique des produits issus de la méiose et la recombinaison génétique qui en est à l'origine sont dégagées à partir de l'analyse d'asques de Neurospora ou Sordaria (je me suis amusé avec mes terminales à proposer une explication des différents types d'asques pour l'étude d'un caractère chez Sordaria, sans crossing-over) et de celle de croisements tests chez les Métazoaires. L'objectif de l'analyse des asques est d'introduire les notions de ségrégation des allèles, d'échanges entre chromatides homologues et celle du caractère aléatoire de la position de ces échanges au cours de la méiose. Les notions de gamète de type parental, gamète de type recombiné (surtout chez les haploïdes... je sais, c'est du mauvais esprit mais il faut avouer que pour un programme officiel c'est fortiche... on aimerait plutôt qu'il se mouille au sujet de notions comme asques pré et postréduites...), pourcentage de recombinaison doivent être connues ainsi que la relation entre la valeur de ce pourcentage et le mécanisme méiotique qui assure la recombinaison -brassage intra ou interchromosomique-. Hypothèses, mécanismes, pourcentages... quel mélange: il est urgent de revenir au réel: des observations cytologiques et ultrastructurales (nodules de recombinaison et chiasma), des résultats de croisements à analyser, des hypothèses (brassage, recombinaison...). Au terme de l'étude, les processus assurant le brassage génétique doivent être compris comme jouant, dans un ordre chronologique défini, l'un sur l'autre.

La compréhension des mécanismes assurant l'unicité génétique des organismes se prolonge par la capacité de conduire une analyse génétique à partir de résultats expérimentaux, c'est à dire de discuter éventuellement :
- le nombre de gènes impliqués dans le déterminisme de la différence phénotypique étudiée;
- la localisation chromosomique des gènes impliqués dans les croisements envisagés.
On se limite aux résultats portant sur la première génération et sur les croisements-tests, l'étude de l'hérédité liée au sexe est limitée à l'hérédité humaine.
La localisation relative de plusieurs gènes à partir de calculs de pourcentage de recombinaison est hors programme.

Les cellules affectées par la méiose sont hétérozygotes à de nombreux loci. En conséquence, au cours de la première division de la méiose, le brassage intrachromosomique assuré par le crossing-over à la prophase et le brassage interchromosomique résultant du comportement (j'espère ne pas être le seul enseignant à bondir en voyant, dans un programme officiel, que l'on parle de comportement des chromosomes, qui ne sont que des assemblages d'ADN+protéines+ ?) indépendant des chromosomes de chaque paire à l'anaphase (ce n'est peut-être qu'une maladresse mais il me semble que l'on devrait plutôt souligner le fait que la répartition des différents chromosomes au sein des cellules issues de la méïose est bien un phénomène cytologique et que ses déterminismes et mécanismes sont à rechercher dans les structures dynamiques (microtubules, kinétochores, centromères, centrosomes et centrioles...) qui aparaissent lors des divisions; on justifie ainsi les proportions des différents types de gamètes théoriques obtenus) font que les cellules issues des méioses sont toutes génétiquement différentes. Même vision réductrice qu'auparavant avec, il me semble, la même confusion entre les observations cytologiques (chiasma, nodules de recombinaison...) et l'interprétation en terme d'hérédité. Les observations cytologiques sont des faits; les théories de l'hérédité ne sont que des ... théories.

La rencontre au hasard de gamètes génétiquement différents au cours de la fécondation (allez dire cela à votre femme...) conduit à doter tout zygote d'une combinaison originale des allèles des gènes de l'espèce. Il est tout à fait surprenant que l'on soit passé à l'espèce brusquement, sans définition. J'imagine que cela suppose que l'espèce posséde une identité génétique puisqu'il y a interfécondité. Je ne suis pas sûr que cette notion fasse l'unanimité.

4. Diversité génétique des populations.

Cette étude sur la diversité génétique des populations peut être abordée, si on le souhaite, à propos de l'évolution de la vie, dans la partie V du prograrnme. Cette remarque montre bien que le programme n'envisage ces mécanismes que dans le cadre d'une théorie évolutive implicite. Pourquoi ne pas la nommer ? Il est évident que cette théorie cachée est le néodarwinisme ou tout autre nom que l'on voudra lui donner. Le fait d'avoir retiré son nom du programme et de présenter pourtant en de nombreux endroits ses éléments, toujours sans la citer, ne peut être qu'interprété comme une volonté implicite de ne pas accepter d'autre théorie comme valable. Je ne crois pas me tromper en cela est c'est un procédé qui n'est pas admissible.. Cette étude nécessite que soient définies et distinguées précisément les expressions: fréquence allélique, fréquence des génotypes, fréquence des phénotypes. Afin de garder aux élèves des repères sûrs, il faut aussi veiller à éviter toute confusion entre les termes d'allèles et de gènes.

L'objectif n'est pas la connaissance et la maîtrise des traitements mathématiques de la génétique des populations. La loi de Hardy-Weinberg, a fortiori la maîtrise des raisonnements établis à partir d'elle, ne peuvent pas être exigées.

Parmi les facteurs susceptibles d'agir sur les fréquences alléliques des populations, seules sont attendues les néomutations, la sélection naturelle, les migrations. On envisage notamment comment la sélection naturelle peut accroître les différences des fréquences alléliques dans deux populations, mais aussi contribue au maintien du polymorphisme génique au sein d'une population. Pour cela, les notions d'avantage des hétérozygotes et de sélection diversifiante sont nécessaires. Contrairement à ce que certains collègues croient peut-être il existe d'autres théories de l'évolution qui ne datent pas du siécle précédent (qui dépassent nettement la querelle darwinisme-lamarckisme) et qui sont très séduisantes et cohérentes, tout autant que le néodarwinisme. Pourquoi les programmes et les manuels n'en parlent-ils pas ?. Voir par exemple les livres sur l'évolution de Pierre-Paul Grassé ou de Rosine Chandebois dans la bibliographie. Je ne connais bien entendu pas toutes les théories et je serai ravi d'en connaître d'autres.

Les calculs de distance génique entre populations, de même que l'exploitation de diagrammes sur ces distances, sont hors programme.

Au sein de toute population, il existe une variation génétique.

Par la pression sélective qu'ils exercent, des facteurs de l'environnement contribuent à augmenter la fréquence de certains allèles au sein de populations définies. Ceci me paraît être une opinion discutable. Elle me paraît même fausse. Les organismes sont adaptés à leur milieu (voir à ce propos les termes de l'introduction d'un livre comme celui de Schmidt-Nielsen: Physiologie animale; adaptation et milieux de vie, enfin édité en français depuis cet été, voir référence dans la bibliographie) et dire qu'un organisme inadapté ne survit pas est un truisme qui n'a rien à voir avec une quelconque sélection par le milieu.

Les migrations tendent à diminuer les divergences génétiques entre les populations d'une espèce. La sélection naturelle les accentue dans le cas où les populations sont placées dans des conditions d'environnement différentes. Encore la même théorie... je n'ai pas approfondi les critiques concernant la génétique des populations mais les théories qui en ressortent sont loin de faire l'unanimité... de là à les enseigner..

Il n'existe pas d'allèles spécifiques permettant de définir telle ou telle population humaine. Les populations humaines diffèrent par la fréquence relative des allèles de certains gènes. Même louable intention anti-raciste mais mêmes remarques.

5. Prévisions en génétique humaine.

Aucune connaissance relative à la transmission d'un caractère héréditaire défini n'est exigible, de sorte qu'il s'agit uniquement d'initier aux méthodes de raisonnement applicables à l'analyse d'arbres généalogiques, en faisant appel aux notions de génétique précédemment acquises. Pour l'hérédité liée au sexe, on se limite au seul cas des gènes portés par la région propre au chromosome X. L'analyse d'un arbre généalogique où un même phénotype macroscopique est dû à des allèles de deux gènes différents peut aider les élèves à mettre en question la liaison "un gène = un caractère". L'existence d'anomalies chromosomiques est connue dès la classe de 3ème. Leur étude (transmission, expression phénotypique) ne relève pas de l'enseignement obligatoire.

L'analyse du génome à partir de l'ADN relève de l'enseignement de spécialité; I'interprétation de clichés d'électrophorèse visant à reconnaître les allèles possédés par un individu n'est donc pas attendue, en ce qui concerne l'enseignement obligatoire.

Les prévisions, en termes de probabilités (même remarque, il ne s'agit pas ici de probabilité mais de proportions de gamères théoriques et des résultats des fécondations théoriques possibles) qu'on peut faire sur le phénotype de la descendance d'un couple pour un caractère donné impliquent la connaissance :
- du phénotype des ascendants du couple et/ou d'autres membres plus ou moins éloignés de la famille ;
- de la dominance ou de la récessivité des allèles du gène en cause ;
- de la localisation chromosomique du gène considéré.

Des régles de prudence évidentes doivent être appliquées pour l'étude héréditaire chez l'homme. La dimension éthique nécessite une véritable séparation des chapitres. Les enseignants de biologie ont toujours eu à coeur de ne pas parler de la descendance d'un couple humain comme de celle d'un couple de drosophiles. Je me félicite avec eux de la précision de la dimension éthique dans les programmes tout en sachant que ce n'était pas parce qu'elle n'était pas indiquée textuellement dans les anciens programmes, que l'on en parlait moins...

6. Applications et implications des connaissances modernes en génétique humaine.

Dans l'enseignement de spécialité, il s'agit d'approcher certains aspects des techniques modernes de génétique moléculaire qui, depuis le début des années 80, ont révolutionné les pratiques en hérédité humaine. Mais l'objectif n'est pas la connaissance de l'ensemble de ces techniques. Ainsi, les méthodes de clonage et de sequençage des gènes d'hybridation in situ des chromosomes n'ont pas à être connues. Si la thérapie génique peut être envisagée, la connaissance de ses méthodes n'est pas demandée.

Les seules techniques à connaître sont en liaison directe avec le diagnostic génétique d'anomalies chromosomiques et géniques. Ainsi, dans le prolongement de l'enseignement obligatoire, il faut pouvoir montrer comment, à partir de l'ADN extrait des cellules d'un organisme, il est possible de déterminer les allèles des gènes qu'il possède. L'élève doit avoir compris comment une mutation peut faire disparaître ou apparaître un site de restriction d'une enzyme définie, et ainsi modifier la longueur des fragments de restriction. Il doit donc être capable d'interpréter des clichés sur les fragments de restriction relatifs aux divers individus d'un arbre généalogique. On passe ainsi de la probabilité fournie par la seule analyse des phénotypes macroscopiques de l'arbre généalogique à une réponse fiable et certaine. A ce titre, la connaissance du principe de la méthode de Southern est nécessaire.

Si l'intérêt de la technique de polymérisation en chaîne de l'ADN (PCR), qui permet une amplification sélective in vitro d'un gène ou d'une portion d'un gène mérite d'être souligné, la connaissance des mécanismes sur lesquels elle repose n'est pas utile.

Mêmes remarques sur le problème de la méthode: on ne peut pas analyser un document sans connaître la technique. La complexité des techniques proposées ne permet pas une étude suffisamment approfondie pour que les élèves puissent se rendre compte des limites de chacune. Le programme est ici beaucoup trop ambitieux. Les techniques de caryotypes classique et par hybridation par immunofluorescence seraient bien suffisants.

La technique des empreintes génétiques conduit à l'établissement de cartes d'identité génétique utilisées en médecine légale. Elle fait appel aux mêmes techniques que celles du diagnostic- prénatal, et elle enrichit la vision du génome en mettant l'accent sur le polymorphisme de séquences répétées de l'ADN intergénique. Elle trouve donc sa place dans l'enseignement de spécialité.

Le diagnostic prénatal est fondé sur :
- la recherche des anomalies chromosomiques, par l'analyse des caryotypes;
- les techniques du génie génétique permettant, pour un nombre croissant de gènes, de réaliser une analyse génétique des individus dès le stade embryonnaire.

La connaissance des risques d'anomalies fonde les actions de prévention et ouvre des perspectives thérapeutiques.

Les applications modernes de la génétique humaine soulèvent des problèmes bioéthiques.

Le biologiste doit souvent laisser la place au médecin qui n'est pas un scientifique mais un praticien, proche de l'homme et de ses souffrances. Je crois ne pas être le seul enseignant à me plaindre des raisonnements simplistes générés par cette partie du programme où l'on déshumanise l'analyse héréditaire humaine, surtout lorsque l'on fait appel à des techniques modernes. Le médecin est faussement vu comme un scientifique et le scientifique semble posséder un pouvoir qu'il n'a pas.

Si l'on veut couvrir tous les aspects cités dans le programme actuel, on arrive à un programme de loin trop important:

La reproduction humaine: des connaissances modernes en biologie moléculaire aux questions bioéthiques
1. De la cellule oeuf à la naissance: les grandes lignes du développement embryonnaire et foetal de l'homme; relations materno-foetales
2. La puberté: maturation des contrôles hormonaux de la gamétogénèse; mécanismes physiologiques et cytologiques de formation des gamètes
3. La fécondation: mécanismes cytologiques et contrôles physiologiques
4. Etude de la transmission des caractères héréditaires: la génétique formelle
5. La médecine et la biologie au service de la reproduction humaine

Ce programme étant trop vaste, si l'on veut supprimer quelquechose c'est la génétique formelle qui me paraît la moins importante... en fait je n'ai pas tous les éléments pour proposer un programme et la refonte doit se faire globalement pour tous les niveaux.