PARTIE 3  (6 points) -  FÉMININ – MASCULIN
 
Le syndrome de Kallmann

 
Une jeune fille présente une absence de puberté : absence de déclenchement des premières règles et pas de développement des caractères sexuels secondaires (seins, pilosité, élargissement des hanches … ). Elle consulte un médecin qui, après de nombreux examens, diagnostique une maladie génétique : le syndrome de Kallmann. L’absence de puberté est, dans le cas du syndrome de Kallmann, liée à l’absence de production d’une hormone : la gonadolibérine ou GnRH.
On cherche à comprendre le syndrome de Kallmann.
 
Document 1 : le contrôle de la fonction de reproduction par le complexe hypothalamo­-hypophysaire


Le complexe hypothalamo-hypophysaire contrôle la fonction de reproduction dans l’espèce humaine. Il comprend l’hypothalamus situé dans le cerveau et une glande, l’hypophyse antérieure.
L’hypothalamus libère de façon rythmique dans le sang une neurohormone, la gonadolibérine ou GnRH. L’hypophyse antérieure sécrète, sous l’action de la GnRH, deux hormones, la FSH (Hormone folliculostimulante) et la LH (Hormone lutéinisante).
Le début de la puberté est déclenché par la mise en action de l’axe hypothalamo-hypophysaire : les neurones situés dans l’hypothalamus libèrent la GnRH.
Source : d’après http://svt.ac-dijon.fr
 
Document 2 : relation entre l’âge et le taux d’œstradiol (un type d’œstrogènes) chez une fille non atteinte du syndrome de Kallmann


Chez les filles, les œstrogènes permettent le développement des caractères sexuels secondaires.
Source : d’après http://acces.ens-lyon.fr
 
QUESTIONS :
Question 1 :
A l’aide de l’étude des documents et des connaissances, compléter le schéma du contrôle de la fonction de reproduction en annexe 2 à rendre avec la copie dans le cas d’une fille pubère non atteinte du syndrome de Kallmann.

ANNEXE 2
Schéma du contrôle de la fonction de reproduction chez une fille pubère

"+" signifie "stimule"
et "-" signifie "inhibe"; les rétrocontrôles sont en pointillés.
Remarque : le second schéma est la seule version exigible à mon avis. N'étant pas citée dans le sujet, je ne suis pas sûr que la progestérone ait été exigée pour ce schéma. Cependant, il serait incomplet sans elle. De même, le rétrocontrôle est un plus qui n'entre pas en jeu dans les explications de ce sujet.

Question 2 :
A partir des documents 1 et 2 et de vos connaissances sur les hormones naturelles contrôlant les fonctions de reproduction humaine, expliquer l’absence de développement des caractères sexuels secondaires chez une fille atteinte du syndrome de Kallmann.
Chez une fille atteinte du syndrôme de Kallmann, l'absence de sécrétion poulsatile de GnRH empêche la libération cyclique des gonadotrophines (LH et PSH) qui sont responsables de la maturation cyclique des ovaires et de l'utérus. Cette absence de cyclicité (tant au niveau de l'utérus - absence de règles-, que de l'ovaire - absence d'ovulation cyclique) est le premeier symptôme directement en rapport avec l'absence de libération de la GnRH régulant la libération des hormones hypophysaires.
Pour ce qui est des caractères sexuels secondaires, c'est encore de façon plus indirecte que la GnRH intervient puisque ce sont les hormones ovariennes qui sont responsables de leur développement. C'est plutôt à cause de la non maturation de l'ovaire et donc de l'absence de ses sécrétions cycliques que les caractères sexuels secondaires sont impactés. Le document 2 montre la grande importance de la sécrétion d'œstrogènes qui augmente progressivement depuis l'âge d'environ 10 ans chez la jeune file pour atteindre un plateau à partir de la puberté vers 13-15 ans.

Question 3 :
Indiquer si les femmes atteintes du syndrome de Kallmann et non traitées sont fertiles.
Justifier votre réponse.
La fertilité de la femme repose sur la possibilité d'une part de produire des gamètes matures (gamatogénèse) et d'autre part de permettre la fécondation, puis la nidation et la gestation. Pour ce qui est des gamètes étant donné que l'ovaire semble ne pas pouvoir présenter de cycle puisque la sécrétion cyclique de la LH et de la FSH par l'hypophyse n'est pas assurée. Sans cycle il n'y a pas de maturation des follicules et donc pas d'ovulation. Pour ce qui est des autres caractéristiques de la reproduction qui conditionnenet la fertilité de la femme, on pourrait s'attendre à ce que les voies génitales soient fonctionnelles, mais de là à envisager une gestation. Les données du sujet sont insuffisantes pour essayer de proposer des réponses.