Bac ES-L 201 - partie

PARTIE 3 - THÈME « FÉMININ - MASCULIN » (6 POINTS)

Le syndrome de De La Chapelle
Le syndrome de De La Chapelle est une maladie rare, touchant chaque année 1/20 000 à 1/25 000 nouveau-nés.
On s’intéresse à l’origine et aux conséquences du syndrome de De La Chapelle.

Document 1 : Chromosomes sexuels de différents individus

Document 2 : Caractéristiques morphologiques et physiologiques d’un individu atteint du syndrome de De La Chapelle

Document 3 : Étapes de la différenciation de l’appareil génital

QUESTIONS :
À partir des connaissances et des informations fournies, répondre aux questions suivantes.

Question 1 :
Reporter sur la copie le numéro de la question et recopier la proposition exacte.
Un individu atteint du syndrome de De La Chapelle est d’apparence :

A. masculine car il possède le gène de différenciation des testicules
B. féminine car il lui manque le gène de formation des spermatozoïdes
C. masculine car il possède un chromosome sexuel en trop
D. féminine car il lui manque un chromosome sexuel

Réponse A : "Un individu atteint du syndrome de De La Chapelle est d’apparence masculine car il possède le gène de différenciation des testicules".
Le gène SRY est indispensable pour la transfortmation de la gonade indifférenciée en testicule, même si, apparemment, il est ici porté par un chromosome X

Question 2 :
Expliquer la mise en place, pendant la période fœtale, des voies génitales chez un individu atteint du syndrome de De La Chapelle.

La mise en place des voies génitales est sous la dépendance des hormones sexuelles : chez un individu mâle (ici un individu atteint du syndrôme de DLC), c'est la testostérone qui domine par rapport aux œstrogènes maternels et l'AMH est produite ainsi que la DHT. La testostérone est produite par les cellules de Leydig situées entre les tubes séminifères. L'AMH provoque la régression des canaux de Müller et la testostérone le développement des canaux de Wolf (elle est sécrétée par les cellules de Sertoli). La DHT (issue de la testostérone) provoque la transformation de l'appareil génital externe : scrotum et pénis. Les voies génitales internes et externes sont donc bien masculines.

Question 3 :
Expliquer la mise en place, après la naissance, des caractères sexuels secondaires chez un individu atteint du syndrome de De La Chapelle.

Après la naissance les caractères sexuels secondaires sont toujours sous la dépendance de la testostérone et de l'AMH qui sont sécrétés normalement ici par le testicule.

Question 4 :
Expliquer l’infertilité d’un individu atteint du syndrome de De La Chapelle.

Cependant, du fait de l'absence de certains gènes qui interviennent dans la formation des spermatozoïdes on peut comprendre que les cellules souches (spermatogonies) ne se développent pas en spermatozoïdes à la puberté et que la personne atteinte du syndrôme DLC soit stérile*.
Remarque : Il ne s'agit pas d'une infertilité (terme habituellement reservé à un échec de reproduction au sein d'un couple après plus de deux ans de tentatives), mais d'une véritable stérilité. Le syndrôme cité ici est le 46,XX testicular Disorder of Sexual Differenciation (DSD) avec translocation d'une plus ou moins grande partie du chromosome Y sur le X (article en anglais).